Médicos estadounidenses y canadienses han tratado con éxito por primera vez a un feto, aún en el útero, con una rara y mortal enfermedad genética, la enfermedad de Pompe, que provoca debilidad muscular y empieza a causar daños graves en órganos importantes, como el corazón, antes del nacimiento.
Por El Mundo
Los bebés que nacen con la enfermedad de Pompe suelen tener el corazón agrandado y mueren en dos años si no reciben tratamiento. La enfermedad es muy rara, se da en menos de 1 cada 100.000 nacidos vivos, y está causada por mutaciones en un gen que produce alfa-glucosidasa ácida, una enzima que descompone el glucógeno, la fuente principal de combustible para nuestras células. Sin ella o con cantidades limitadas, el glucógeno se acumula peligrosamente en el organismo.
Estos médicos iniciaron el tratamiento con una terapia de sustitución enzimática durante el desarrollo fetal, con el objetivo de obtener mejores resultados que los que se consiguen con el tratamiento posterior al nacimiento, que suelen ser la muerte en las primeras etapas de la infancia, un tono muscular muy bajo o la dependencia de un respirador.
“La terapia de sustitución enzimática es una nueva frontera en el campo de la terapia fetal; ha sido emocionante ver cómo ha pasado de ser un proyecto de investigación en mi laboratorio a tener un impacto en el resultado de esta familia”, ha comentado Tippi MacKenzie, de la Universidad de California en San Francisco (Estados Unidos) y autora principal del trabajo, que se ha publicado en la revista científica New England Journal of Medicine.
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